Ang tanan nga naghatag kanato sa pagkatawo, kolor sa mga mata, buhok ug tono sa panit, tungod sa presensya sa melanin sa mga selula. Ang pagkawala niini usa ka genetic pathology sa congenital type. Ang Albinismo sa mga tawo dili komon kaayo, kini napanunod gikan sa mga ginikanan, ilabi na kon sila parehong mga tagdala sa usa ka resessive mutated gene.
Mga matang ug hinungdan sa albinismo
Ang sintesis sa melanin tungod sa espesyal nga enzyme - tyrosinase. Ang pagbabag sa pag-uswag mahimong mosangpot sa hingpit nga kakulang sa pigment o kakulangan niini, nga makapukaw sa albinismo.
Ang mga pamaagi sa pagpanunod sa sakit gibahin ngadto sa autosomal dominant ug autosomal recessive type. Depende sa matang, ang patolohiya gilangkob sumala sa mosunod:
- Partial nga albinismo . Aron mapadayag ang sakit, kini igo nga adunay usa ka ginikanan nga adunay usa ka resessive gene.
- Total nga albinismo . Mahitabo lamang sa kaso kung ang amahan ug inahan adunay mutated gene sa DNA.
- Dili kompleto nga albinismo . Kini napanunod isip autosomal nga dominante ingon man usab autosomally recessive.
Sumala sa clinical manifestations, adunay ophthalmic ug usa ka matang sa patolohiya. Atong hisgotan ang dugang nga detalye
Albinismo sa mata
Kini nga matang sa sakit sa gawas hapit dili makita. Gihulagway kini sa mosunod nga mga sintomas:
- pagkunhod sa pagkakita sa panan-aw;
- strabismus ;
- nystagmus - dili aktibo nga mga lihok sa mga eyeballs.
Ang panit ug buhok magpabilin nga normal o mas gamay kay sa mga paryente.
Angay nga hinumdoman nga ang mga lalaki lamang ang apektado sa mata nga albinismo, samtang ang mga kababayen-an mga tagdala lamang niini.
Oculomotor albinism o HCA
Adunay tulo ka matang sa giisip nga porma sa albinismo:
- HCA 1. Kini nga porma giisip nga adunay subgroup A (melanin wala giprodyus) ug B (melanin gihimo sa dili igo nga gidaghanon). Sa una nga kaso, ang buhok ug panit wala'y pigmented (puti), ang pagkontak sa kahayag sa adlaw hinungdan sa pagkasunog, ang iris transparent, ang kolor sa mga mata mopula nga pula tungod sa translucent nga mga kaugatan sa dugo. Ang ikaduha nga matang giubanan sa usa ka mahuyang nga pigmentation sa panit, nga nagdugang sa edad, ingon man usab sa intensity sa kolor sa buhok, iris;
- HCA 2. Ang kinaiya nga kinaiya mao ang puti nga panit bisan pa sa lumba sa pasyente. Ang uban pa nga mga sintomas nagkadaiya - dilaw o pula nga buhok, dalag nga abohon o asul nga mga mata, ang panagway sa mga freckles sa mga dapit nga may kontak sa panit sa adlaw;
- HCA 3. Ang labing talagsaon nga matang sa albinismo nga adunay dili makita nga mga pagpakita. Ang panit, ingon sa usa ka lagda, adunay usa ka dalagon o dunot nga kolor nga kolor, sama sa buhok. Ang mga mata - bluish-brown, ug visual acuity nagpabilin nga normal.