Huntington's disease

Ang Huntington's chorea usa ka congenital hereditary disease, inubanan sa dagway sa dili aktibo nga mga kalihokan, pagkunhod sa paniktik ug pagpalambo sa mental disorder. Kini nga sakit mahimong maugmad sa mga lalaki ug babaye sa bisan unsang edad, apan kasagaran ang unang mga simtomas sa Huntington's chorea makita sa edad nga 35-40 ka tuig.

Mga simtoma sa Huntington's Disease

Ang nag-unang klinikal nga ilhanan sa Huntington's disease mao ang chorea, nga gipakita sa disordered ug dili mapugngan nga kalihukan. Sa sinugdanan, kini mga gagmay lamang nga kasamok sa koordinasyon sa mga balhiboon nga paglihok sa mga kamot o tiil. Kini nga mga paglihok mahimo nga hinay o kalit. Sa hinay-hinay, ilang gikuha ang tibuok lawas ug naglingkod nga hilom, ang pagkaon o sinina nahimong hapit imposible. Human niana, ang ubang mga sintomas sa Huntington's disease nagsugod sa pag-apil niini nga simtomas:

Sa usa ka yugto sa unang bahin, adunay gamay nga mga personalidad ug mga kalihokan sa panghunahuna. Pananglitan, ang pasyente adunay paglapas sa mga katungdanan sa abstract nga panghunahuna. Isip resulta, dili siya makahimo sa pagplano sa mga lihok, paghimo niini ug paghatag kanila ug igong pagsusi. Dayon ang mga sakit mahimong mas grabe: ang usa ka tawo mahimong agresibo, ang mga sekswal nga disinhibited, makikaugalingon, makita ang mga ideya ug pagkaadik (alkoholismo, sugal) nagdugang.

Pag-ila sa Huntington's Disease

Ang pag-diagnosis sa Huntington's syndrome ginahimo gamit ang nagkalain-laing pamaagi sa psychological examination ug physical examination. Lakip sa mga instrumento nga instrumental, ang nag-unang dapit giokupa sa magnetic resonance imaging ug computed tomography. Kini uban sa ilang tabang nga makita nimo ang lugar sa kadaot sa utok.

Ang pagsulay sa genetic gigamit gikan sa mga pamaagi sa pagsusi. Kon kapin sa 38 nga trinucleotide residues sa CAG ang nakit-an sa HD gene, ang Huntington's disease sa kadugayon moabut sa 100% sa mga kaso. Sa niini nga kaso, ang mas gamay nga gidaghanon sa mga residues, ang sa ulahi sa ulahing kinabuhi magpakita sa chorea.

Pagtambal sa Huntington's Disease

Ikasubo, ang Huntington's disease dili maayo. Sa pagkakaron, sa pagpakig-away batok niini nga sakit, gipahigayon lamang ang symptomatic therapy, nga temporaryo nga nagpahigayon sa kondisyon sa pasyente.

Ang labing epektibo nga tambal, nga nagpahuyang sa mga sintomas sa sakit, mao ang Tetrabenazine. Usab sa pagtambal mao ang anti-Parkinsonian nga mga tambal:

Aron makawagtang sa hyperkinesia ug paghupay sa hagit sa kaunoran, gigamit ang valproic acid. Ang tambal alang sa depresyon sa niini nga sakit gidala sa Prozac, Citalopram, Zoloft ug uban pang mga pinili nga serotonin reuptake inhibitors. Kon ang pagpalambo sa psychoses, atypical antipsychotics (Risperidone, Clozapine o Amisulpride) gigamit.

Ang pagpaabut sa kinabuhi sa mga tawo nga nag-antus sa Huntington's disease mikunhod kaayo. Gikan sa panahon sa pagpakita sa unang mga simtomas sa kini nga patolohiya ngadto sa kamatayon mahimong moagi lamang sa 15 ka tuig. Sa samang higayon, nakapatay ang sangputanan dili gikan sa sakit mismo, apan isip resulta sa nagkalain-lain nga mga komplikasyon nga mitumaw sa dihang kini nahimo:

Tungod kay kini usa ka genetic nga sakit, ang paglikay sa iyang kaugalingon wala maglungtad. Apan gikan sa paggamit sa mga pamaagi sa screening (prenatal diagnostics uban sa pag-analisar sa DNA) dili kini gikinahanglan nga pagbalibad, tungod kay kon sa unang mga yugto sa pagsugod sa simtomatic nga pagtambal, mahimo ka nga mahatagan og dako ang kinabuhi sa pasyente.