Ang mga sakit sa pagkatawo nga nalangkit sa paglapas sa gidaghanon sa mga chromosome nga nagtipig sa panulondon nga impormasyon gitago sa mga 1% sa mga bag-ong nahimugso, samtang mga 20% sa mga inisyal nga pagkawala-ayo sa mga bata tungod sa abnormal nga mga chromosome sa mga embryo. Ang Patau syndrome usa sa mga chromosomal pathology nga dili uyon sa normal nga kinabuhi.
Patau Syndrome - unsa kini nga sakit?
Ang Patau syndrome nailhan sa presensya sa mga selula sa dugang nga chromosome number thirteen, i.e. Inay nga usa ka pares nga mga homologous chromosome sa niini nga matang, adunay tulo nga mga istruktura. Ang anomalya gihubit usab sa termino nga "trisomy 13". Kasagaran, ang hut-ong sa mga chromosome sa mga selula sa lawas sa tawo (normal nga karyotype) girepresentar sa 46 nga mga elemento (23 pares), diin duha ka pares ang responsable sa mga sexual nga kinaiya. Sa pagtuon sa usa ka karyotype sa mga selula sa dugo, ang pagbag-o sa estruktura sa mga chromosomes nga dili makaapekto sa iyang panglawas mapadayag sa bisan kinsa nga tawo, apan makahimo sa paghimo sa ilang kaugalingon nga gibati sa mga kaliwat.
Patau Syndrome - ang matang sa panulundon
Kung gi-diagnosed nga "Patau syndrome", ang karyotype gipahayag sa pormula sa niini nga matang: 47 XX (XY) 13+. Sa kini nga kaso, tulo ka kopya sa ika-13 nga chromosome mahimong anaa sa tanan nga mga selula sa lawas, sa laing mga kaso ang usa ka dugang nga synthesize nga chromosome makita lamang sa pipila ka mga selula. Nahitabo kini tungod sa usa ka sayup sa pagbahin sa mga selula sa sinugdanan sa pagpalambo sa embryo human sa koneksyon sa itlog ug sperm, nga nahitabo ubos sa impluwensya sa bisan unsang mga impluwensya sa sulod o sa gawas. Dugang pa, ang usa ka dugang nga chromosome mahimong maggikan sa inahan ug sa amahan, kinsa walay genetic deviations.
Dugang pa, adunay mga kaso diin ang usa ka dugang nga chromosome number 13 mahimong ikapilit sa laing chromosome sa itlog o sperm cell, nga gitawag nga translocation. Kini ang bugtong porma sa Patau syndrome nga mahimong ipasa gikan sa usa sa mga ginikanan. Ang mga tawo nga tigdala sa nabag-o nga genetic nga materyal ug kinsa wala magpakita sa mga timailhan sa sakit makapasa niini ngadto sa mga bata nga natawo nga masakiton.
Ang risgo sa trisomy 13
Ang Patau syndrome sa usa ka fetus sa kasagaran usa ka pait nga aksidente, nga walay usa nga immune. Bag-ohay lang, daghang mga magtiayon ang girekomendar sa paghimo sa karyotyping sa wala pa magplano sa pagpanamkon, bisan kon ang taas nga risgo sa Patau syndrome o uban pang mga chromosomal abnormalidad wala matukod. Kini nga pamaagi nagtuon sa mga hugpong sa mga chromosome sa usa ka babaye ug usa ka lalaki, nagpadayag sa nagkalainlaing mga pagtipas. Sa labing diyutay, tungod sa pagtuon sa genome sa mga ginikanan, posible nga mahibal-an kung adunay posibilidad nga usa ka hereditary nga matang sa patolohiya.
Sama sa daghang uban pang mga chromosomal nga dili normal, ang sakit nga gihunahuna sa kadaghanan nga mga kaso mahitabo sa mga bata nga gipanganak sa mga babaye nga mas tigulang kay sa 35-45 ka tuig. Busa, sa sayo nga pagmabdos gimando kung adunay taas nga risgo sa Patau syndrome, ang amniocentesis mao ang pagtuon sa mga fetal cells alang sa presensya sa genetic defects. Ang ingon nga pag-analisa gihimo pinaagi sa usa ka tusok nga tusok sa uterine cavity ug pagkolekta sa amniotic fluid nga adunay presensya sa mga selyula sa lean sa fetus.
Patau syndrome - kasubsob sa panghitabo
Ang karyotype, kinaiya sa Patau syndrome, gitala halos usa alang sa matag 7-14 ka libo nga bag-ong natawo nga buhi. Ang panghitabo sa lalaki ug babaye parehas ra. Dugang pa, ang mga pagmabdos nga adunay ingon nga pagtipas sa fetus nahisakop sa grupo nga adunay taas nga risgo sa pagkakuha sa gisabak o pagkamatay sa patay. Sa 75% sa mga kaso, ang mga ginikanan sa mga bata nga adunay kini nga pagdayagnos walay mga chromosomal abnormalities, ang nahibiling mga yugto adunay kalabutan sa usa ka hereditary factor - tungod sa pagbalhin sa translocalized chromosome number 13 gikan sa usa sa mga ginikanan.
Patau Syndrome - ang hinungdan sa
Ang mga non-hereditary nga mga matang sa sakit wala pa'y tin-aw nga hinungdan sa pagsugod, ang pagtuon sa makapukaw nga mga butang nagkinahanglan og komplikadong pagsiksik. Sa pagkakaron, kini wala pa maestablisar sa tukma kung unsa nga punto ang usa ka kapakyasan nga mahitabo - sa pagporma sa mga selula sa sekso o sa pag-umol sa usa ka zygote. Gituohan nga ang dugang nga chromosome nagpalisud sa pagbasa sa genome sa mga selula, nga nahimong babag sa normal nga pagporma sa mga tisyu, ang malampuson ug tukma sa panahon nga pagtapos sa ilang pagtubo ug paglambo.
Ang mga siyentipiko nagsugyot nga ang hinungdan sa Patau syndrome mahimo nga may kalabutan sa mga butang:
- pagkaladlad sa radiation sa ionizing;
- makahilo nga mga epekto;
- makatakod nga mga sakit;
- dili maayo nga sitwasyon sa ekolohiya;
- dili maayo nga mga kinaiya sa inahan.
Patau syndrome - mga timailhan
Sa pipila ka mga kaso, kung dili lamang ang gidaghanon sa mga selula sa lawas ang naapektuhan, dili kaayo litok ug dili paspas nga pagpalambo sa mga anomaliya, apan kasagaran ang mga pagsayaw mahinungdanon. Dugang pa, agig dugang sa mga depekto sa gawas nga makita sa litrato, ang Patau syndrome nailhan sa daghang mga sayup nga mga organo sa sulod. Kadaghanan sa mga pagsimang dili mabalik.
Isaysay kung unsa ang mga sintomas sa Patau's syndrome mao ang:
1. Kauban sa sistema sa nerbiyos:
- pagkunhod sa gidaghanon sa ulo
- paglapas sa pagporma sa mga hemispheres sa cerebral;
- pagtipas sa paglambo sa panghunahuna;
- nadaot ang pagpalambo sa motor;
- sakit nga cerebrospinal;
- kakulang sa panan-awon;
- cataract;
- optic nerve hypoplasia;
- microphthalmia;
- detatsment sa retina.
2. Musculoskeletal, mga abnormalidad sa panit:
- gipamubo nga liog;
- gituis nga porma sa mga auricles;
- pagkaguba sa mga tiil;
- umbilical hernia;
- pagkawala sa panit ug buhok;
- ang presensya sa mga tudlo sa mga bukton o kamot ug tiil o mga tiil;
- flexor posisyon sa brush;
- sunken nga tulay sa ilong;
- lobo nga baba ;
- bungad nga ngabil .
3. Mga simtomas sa Urogenital:
- mga cyst sa cortical layer sa mga kidney;
- bifurcation sa mga ureters;
- anomalya sa mga kinatawo.
4. Uban pang mga anomaliya:
- mga depekto sa inter-cardiac septums;
- transposisyon sa mga nag-unang mga sudlanan;
- disorder sa hormone secretion;
- pagbalhin sa mga pancreas;
- wala pa natapos nga tinai;
- dugang nga spleen, ug uban pa.
Patau's syndrome - pamaagi sa diagnostic
Human sa pagkahimugso sa usa ka bata, ang pag-diagnosis sa Patau's syndrome wala'y bisan unsang mga kalisud pinaagi sa visual inspection. Aron mokumpirmar ang pagdayagnos, usa ka pagsulay sa dugo ang gihimo aron masayran ang genotype sa Patau syndrome, ultrasound. Ang pag-analisar sa genetiko gipahigayon usab sa mga kaso sa kamatayon sa bata, nga posible nga mahibal-an ang porma sa sakit, aron masabtan kon kini ba napanunod (importante alang sa dugang nga pagplano sa mga bata).
Syndrome Patau - mga pagsulay
Mas hinungdanon ang pagtino sa usa ka tukma nga panahon sa usa ka sayop sa sayo nga yugto sa pagmabdos, nga mahimo nga gibana-bana sa katapusan sa unang tulo ka bulan. Sa wala pa mahimugso ang Trisomy 13 chromosome mahimong mahibal-an pinaagi sa pag-usisa sa mga selula gikan sa amniotic fluid (amniotic fluid) nga makuha sa panahon sa amniocentesis o gikan sa mga selula nga makuha sa chorion biopsy.
Ang pag-analisar sa prenatal mahimong ipatuman kon ang mga ginikanan anaa sa risgo sa pagpalambo sa usa ka hereditary pathology ug sa pag-screen sa mga hereditary nga impormasyon sa mabdos nga mga fetus. Sa lain-laing mga panahon, ang ingon nga mga pamaagi sa sampling nga materyal gigamit alang sa katuyoan sa pag-analisar sa quantitative fluorescent polymerase chain reaction method:
- gikan sa 8-12 ka semana - pagkuha sa usa ka gamay nga kantidad sa chorion (embryonic membrane);
- gikan sa 14-18 ka semana - pagpili sa amniotic fluid nga adunay mga fetal cells pinaagi sa anterior nga kuta sa peritoneum;
- human sa 20 ka semana - usa ka tusok sa sudlanan sa dugo sa umbilical cord.
Syndrome Patau sa ultrasound
Sugod sa ikanapulog duha ka semana sa pagmabdos, ang mga depekto sa pag-uswag sa fetus mahimong mahibal-an sa diagnosis sa ultrasound. Ang Patau's syndrome nailhan sa presensya sa mosunod nga mga sintomas:
- polyhydramnios sa mabdos nga mga babaye ;
- usa ka gamay nga asymmetric nga ulo sa fetus;
- dugang nga mga tudlo sa mga bukton;
- pagpadako sa kolor nga sona;
- kasubsob sa mga heartbeats, ug uban pa.
Pagtambal sa Patau syndrome
Ikasubo, tingali kini maayo, apan ang mga bata nga adunay Patau syndrome masakiton, tungod kay wala sila masakit. Dili mahimo ang pagtul-id sa chromosomal abnormalities. Ang Syndrome Patau nagkahulugan nga usa ka lalom nga matang sa idiocy, hingpit nga kakulangan. Ang mga ginikanan kinsa nakahukom nga manganak sa usa ka bata nga adunay ingon nga dili normal nga mga sakit kinahanglan nga determinado nga siya kinahanglan nga kanunay nga pag-atiman ug pagtambal. Ang surgical interventions ug drug therapy mahimong ipahigayon aron matul-id ang paglihok sa importante nga mga sistema ug mga organo, plastic surgery, paglikay sa mga impeksiyon ug mga panghubag.
Patau's syndrome - prognosis
Alang sa mga bata nga nadayagnos nga adunay Patau's syndrome, ang gidugayon sa kinabuhi sa kadaghanan nga mga kaso dili molapas sa usa ka tuig. Kasagaran ang mga bata mamatay sa unang mga semana o mga bulan human sa pagkahimugso. Ubos sa 15% sa mga kabataan nga nagpuyo sa edad nga lima, ug sa mga nasud nga adunay kauswagan sa taas nga lebel sa sistema sa pag-atiman sa panglawas, mga 2% sa mga pasyente ang mabuhi sa napulo ka tuig. Niini nga kaso, bisan kadtong mga pasyente nga walay dako nga kadaot sa organ, dili makahimo sa pagpahiangay sa ilang kaugalingon ug pag-atiman sa ilang kaugalingon.