Ang Turner's syndrome o Turner-Shereshevsky syndrome usa ka talagsaong genetic disease nga resulta sa usa ka anomaliya sa X chromosomes ug makita lamang sa mga babaye. Ang triad sa mga timaan sa kini nga patolohiya sumala sa Shershevsky naglakip sa sekswal nga infantilism, pterygoid skin folds sa liog ug deformity sa siko nga mga lutahan. Ang mga babaye nga nag-antos sa Turner syndrome kasagaran makasinati og stunting ug infertility .
Shereshevsky-Turner Syndrome - mga rason
Ingon nga usa ka lagda, ang Y-chromosome set sa usa ka lalaki naglangkob sa 46 (23 pares) sa chromosome. Niini, usa ka pares ang naglangkob sa sex chromosomes (XX sa mga babaye o XY sa lalaki). Sa kaso sa Turner's Syndrome, usa sa X-chromosome nga mga parisan ang nawala o nadaut. Unsa gayud ang hinungdan sa genetic anomaly nga maoy hinungdan sa Turner's syndrome dili tukma nga gitukod, tungod kay bisan ang sakit nagpadayag sa kaugalingon sa yugto sa fetal formation, kini dili panulondon.
Ang presensya sa syndrome gikumpirma pinaagi sa pagsusi sa karyotype, nga mao, ang kahulugan sa genetic set sa chromosomes. Ang mga mosunod nga mga abnormalidad sa chromosomal mahimong maobserbahan:
- Ang klasikal nga karyotype alang sa Turner syndrome mao ang 45X, nga mao ang bug-os nga pagkawala sa usa ka X chromosome. Kini nga karyotype makita sa sobra sa 50% sa mga pasyente, ug sa 80% sa mga kaso walay paternal X chromosome.
- Mosaic - nga mao, ang kadaot sa mga dapit sa usa o labaw pa nga mga chromosome sa usa ka matang sa mosaic.
- Ang pag-usab sa estraktura sa usa sa mga X chromosome: ang annular X chromosome, pagkawala sa chromosome sa mubo o taas nga bukton.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - mga sintomas
Kasagaran ang paglangan sa pisikal nga pag-uswag makita bisan sa pagkahimugso - kini usa ka medyo gamay nga gitas-on ug gibug-aton sa bata, posible usab nga mabag-o ang mga lutahan sa elbow (kini anaa sa hugot nga sulod), ang paghubag sa mga tiil ug mga palma, ug ang presensya sa pterygoid skin folds sa liog.
Kung ang Turner's syndrome wala mahibal-an sa wala madugay human sa pagkatawo, unya sa ulahi kini gipakita sa dagway sa mosunod nga kinaiya nga mga ilhanan:
- Ang pagtubo sa pagtubo, kasagaran ang pagtubo sa tibuuk nga pag-us-os sa tulo ka tuig;
- chamfered nga gipaubos sa baba;
- mubo nga halapad nga liog, nga sagad adunay mga panit nga panit;
- usa ka ubos nga pagtubo sa buhok sa rehiyon sa occipital;
- lapad nga dughan nga adunay daghan nga luna, usahay mga deformed nipples;
- protruding ug abnormal nga porma sa auricle, kanunay nga sakit sa dalunggan;
- paglangay sa pagkahingkod;
- on nga pag-umol sa dughan sa pagkatin-edyer (mga 13 ka tuig);
- pagkawala sa siklo sa pagregla.
Gibanabana nga 90% sa mga batang babaye nga adunay Turner's syndrome adunay uterus ug ang mga ovaries wala pa maugmad, ug sila walay tambal bisan sa husto nga pagtambal ug hormonal therapy nga makatabang sa pagwagtang sa mga kalangay sa pisikal nga kalamboan.
Ang mga paglangan sa pag-uswag sa kaisipan sa kasagaran wala matuman, bisan ang posible nga kakulangan sa pagtagad mahimong posible ug, sa mga talagsaon nga mga kaso, ang pipila ka mga suliran nga may kalabutan sa pag-master sa mga eksaktong siyensya nga nagkinahanglan og dugang nga atensyon.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - pagtambal
Ang nag-unang tumong sa pagtambal sa atubangan sa Turner's syndrome mao ang pagsiguro sa normal nga pagtubo ug pagkahamtong sa babaye . Ang mas sayo nga ang sakit nakit-an ug ang pagsugod gisugdan, ang dugang nga kahigayonan alang sa normal nga pagpalambo sa pasyente.
Tungod niini, una, gigamit ang terapiya sa hormone, ug sa panahon sa pagkadalaga sa binulan, usa ka babaye nga hormone, estrogen, gidugang niini.
Human makab-ot ang pagdako, ang hiniusa nga hormone replacement therapy o estrogen ug progestin therapy ipahigayon.
Bisan pa sa kamatuoran nga sa panahon nga ang mga pasyente sa therapy mahimong maugmad sa kasagaran ug magdala sa normal nga sekswal nga kinabuhi, kini kasagaran walay bunga. Ang abilidad sa pagpanganak sa usa ka bata nga adunay paggamit sa komplikadong terapiya anaa lamang sa 10% sa mga kababayen-an nga nag-antus sa Turner's syndrome, ug dayon sa usa ka karyotype sa usa ka matang sa mosaic.