Ang sakit nga Gaucher

Ang sakit sa Gaucher usa ka talagsaon nga sakit nga panulundon, nga nagresulta sa pagtipon sa mga piho nga mga organo (labi na sa atay, spleen ug bone marrow) sa piho nga tambok nga mga deposito. Sa unang higayon kini nga sakit giila ug gihulagway sa Pranses nga doktor nga si Philip Gaucher niadtong 1882. Nakakita siya og mga piho nga mga selula sa mga pasyente nga dunay gipalapdang spleen, diin ang mga duga sa taba natipon. Human niana, ang maong mga selula gisugdan nga gitawag nga mga selula sa Gaucher, ug ang sakit, matag usa, sakit sa Gaucher.

Mga sakit sa lysosomal nga pagtipig

Ang mga sakit sa lysosomal (mga sakit sa akumulasyon sa mga lipid) usa ka komon nga ngalan alang sa ubay-ubay nga hereditary nga mga sakit nga may kalabutan sa pagbungkag sa intracellular cleavage sa pipila nga mga substansiya. Tungod sa mga depekto ug kakulangan sa pipila nga mga enzyme, ang pipila ka matang sa lipids (pananglitan, ang glycogen, glycosaminoglycans) dili mag-split ug dili excreted gikan sa lawas, apan magtigum sa mga selula.

Ang mga sakit sa lysosomal talagsa ra kaayo. Busa, ang labing komon sa tanan - ang sakit nga Gaucher, mahitabo sa kasagaran nga frequency nga 1: 40000. Ang kadugayon gihatag sa aberids tungod kay ang sakit napanunod sa termino sa autosomal resessive type ug sa pipila ka mga closed ethnic nga mga grupo kini mahimong mahitabo sa 30 ka beses nga mas kanunay.

Klasipikasyon sa Gaucher's Disease

Kini nga sakit gipahinabo sa usa ka depekto sa gene nga responsable sa pag-synthesis sa beta-glucocerebrosidase, usa ka enzyme nga makapausbaw sa pagkatap sa pipila ka tambok (glucocerebrosides). Sa mga tawo nga adunay kini nga sakit, ang gikinahanglan nga enzyme dili igo, tungod kay ang mga tambok dili mag-split, apan magtigum sa mga selula.

Adunay tulo ka matang sa sakit nga Gaucher:

1. Ang unang tipo. Ang labing malumo ug sagad nga dagway. Gihulagway sa usa ka walay sakit nga pagtaas sa spleen, usa ka gamay nga pagtaas sa atay. Ang central nervous system dili apektado.
2. Ang ikaduha nga klase. Talagsaon nga dagway nga adunay mahait nga neuronal nga kadaot. Kini kasagarang makita sa sayo nga pagkabata ug sa kasagaran mosangpot sa kamatayon.
3. Ang ikatulong matang. Form nga subacute sa Juvenile. Nasayran nga kasagaran sa edad nga 2 ngadto sa 4 ka tuig. Adunay mga lambungay sa sistema sa hematopoietic (utok sa bukog) ug anam-anam nga dili timbang nga samad sa nervous system.

Mga sintoma sa Gaucher Disease

Sa diha nga ang sakit, ang mga selula sa Gaucher anam-anam nga matigum sa mga organo. Una adunay wala'y pagtaas sa spleen, ang atay, adunay mga kasakit sa mga bukog. Sa paglabay sa panahon, ang pagpalambo sa anemia , thrombocytopenia, posible nga pagdugo nga posible. Sa 2 ug 3 nga matang sa sakit, ang utok ug sistema sa gikusgon sa kinatibuk-an apektado. Sa type 3, ang usa sa mga labing kinaiya nga mga sintomas sa kadaot sa nervous system mao ang paglapas sa mga lihok sa mata.

Pag-diagnosis sa Gaucher's Disease

Ang sakit sa Gaucher mahimong madayagnos pinaagi sa pagtuki sa molekula sa glucocerebrosidase gene. Apan, kini nga pamaagi hilabihan ka komplikado ug mahal, mao nga kini gigamit sa talagsaon nga mga kaso, sa dihang ang pagsusi sa sakit lisud. Kasagaran, ang pag-diagnosis gihimo sa dihang ang mga selula sa Gaucher nakit-an sa butonesan sa utok sa bukog o gipadako nga spleen atol sa usa ka biopsy. Ang radyasyon sa mga bukog mahimo usab nga gamiton aron mahibal-an ang mga sakit sa kinaiya nga may kalabutan sa pagkadaot sa utok sa bukog.

Pagtambal sa Gaucher Disease

Sa pagkakaron, ang bugtong epektibo nga pamaagi sa pagtambal sa sakit - ang pamaagi sa substitution therapy sa imiglucerase, usa ka tambal nga nagpuli sa nawala nga enzyme sa lawas. Kini makatabang sa pagpakunhod o pag-neutralize sa mga epekto sa kadaot sa organo, pagpasig-uli sa normal nga metabolismo. Pag-ilis sa droga Gikinahanglan nga regular nga ipangalagad, apan sa 1 ug 3 nga matang sa sakit kini epektibo kaayo. Sa malignant nga porma sa sakit (tipo 2) gigamit lamang ang maintenance therapy. Usab, uban sa grabeng mga samad sa mga internal nga organo, ang pagtanggal sa spleen , mahimo nga ipahigayon ang paglalin sa utok sa bukog.

Ang pag-transplant sa mga bukog sa utok sa bukog o mga stem cell nagtumong sa medyo radikal nga terapi nga adunay taas nga gidaghanon sa mortalidad ug gigamit lamang ingon nga usa ka katapusan nga kahigayonan kon adunay bisan unsang mga pamaagi sa pagtambal nga dili epektibo.