Trisomy 18

Ang tanan nasayud nga ang panglawas sa tawo nagadepende pag-ayo sa hugpong sa mga chromosome nga nahimutang nga nagtinagurha sa estruktura sa DNA sa tawo. Apan kon adunay daghan kanila, pananglitan 3, nan kini nga panghitabo gitawag nga "trisomy." Depende kung unsa nga parisan ang wala maplano nga pag-uswag nahitabo, ang sakit gitawag usab. Kasagaran kini nga suliran mahitabo sa ika-13, ika-18 ug ika-21 nga pares.

Niining artikuloha, atong hisgotan ang trisomy 18, nga gitawag usab nga Edwards syndrome.

Unsaon pag-ila sa trisomy sa chromosome 18?

Aron makit-an ang ingon nga paglapas sa pagpalambo sa bata sa gene level, sama sa trisomy 18, mahimo lamang pinaagi sa screening sa 12-13 ug 16-18 nga semana (ibutang ang petsa nga gibalhin ngadto sa 1 ka semana). Naglakip kini sa usa ka biochemical blood test ug ultrasound.

Ang risgo sa usa ka bata nga adunay trisomy 18 sa bata alang sa usa ka pagtipas nga dili kaayo gikan sa normal nga bili sa libre nga hormone b-hCG (human chorionic gonadotropin) gitino. Sa matag semana, lainlain ang timailhan. Busa, aron makuha ang labing matinud-anon nga tubag, kinahanglang mahibalo ka gayud sa panahon sa imong pagmabdos. Makatutok ka sa mosunod nga mga sumbanan:

Sa pipila ka mga adlaw human sa pagsulay, makadawat ka og usa ka resulta diin kini gipakita, unsa ang imong kalagmitan nga adunay trisomy 18 ug uban pang mga dili normal sa fetus. Kini mahimong ubos, normal o taas. Apan kini dili usa ka dayagnosis, tungod kay ang statistical probabilistic indices nakuha.

Sa nagkataas nga risgo, kinahanglan nga mokonsulta ka sa usa ka geneticist nga magreseta sa mas hingpit nga panukiduki aron sa pagtino kung adunay mga dili deviations sa set sa mga chromosome.

Mga sintoma sa trisomy 18

Tungod kay ang screening mao ang fee-based ug kasagaran naghatag sa usa ka sayop nga resulta, dili tanan nga mga mabdos nga mga babaye ang nagbuhat niini. Dayon ang presensya sa Edwards syndrome sa usa ka bata mahimong matino pinaagi sa pipila nga mga ilhanan sa gawas:

1. Dugang nga gidugayon sa pagmabdos (42 ka mga semana), diin ang mga bata nga adunay fetal activity ug polyhydramnios nadayagnos.
2. Sa pagkatawo, ang bata adunay gamay nga gibug-aton sa lawas (2-2.5 kg), usa ka porma nga porma sa ulo (dolichocephalic), usa ka iregular nga nawong nga istruktura (ubos nga agtang, gamay nga mga socket sa mata ug gamay nga baba), ug nagkupot sa kumo ug nagsapaw sa mga tudlo.
3. Ang mga pagkapandol sa mga bahin sa lawas ug mga anomalya sa mga internal nga organo (ilabi na sa kasingkasing) ang naobserbahan.
4. Tungod kay ang mga bata nga adunay trisomy 18 adunay grabe nga mga kakulangan sa pisikal nga pag-uswag, sila nagpuyo lamang sulod sa mubo nga panahon (human sa 10 ka tuig lamang 10% niini ang nagpabilin).